2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”，今年的主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”，旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境。

唐氏综合征又称为21-三体综合征，因多了一条21号染色体，导致的以智力低下、特殊面容、生长发育异常为特征的先天性染色体疾病，是人类最早发现的染色体疾病。唐氏综合征发病率约为1/700~1/1000，高龄孕妇是致病的重要因素。唐氏综合征临床表现：一是外观畸形特征，如特殊面容（眼距宽、眼裂小、流涎多等）。二是精神发育迟滞、认知功能障碍。三是心脏疾病，约一半的患儿在出生时有心脏问题。四是运动功能障碍，患儿多伴有关节活动度异常、生长发育延迟、运动迟缓。五是视觉障碍和听力损失。

目前尚无有效治疗方法，主要通过特殊教育和长期训练帮助患儿掌握部分生活和学习技能。因此，孕早期进行唐氏筛查或产前诊断尤为重要。

如何检测唐氏综合征？首先是科学备孕，孕前接受孕前优生健康检查，评估影响优生的风险因素。其次是，孕期按时进行产检，整个妊娠期的常规产检至少接受3次排畸超声检查。重点是在孕早期（孕14--20周）进行唐氏筛查，通过孕妇的外周血检测相关生化指标，可筛查21-三体、18-三体及开放性神经管缺陷的风险，如为高风险，则需要行进一步产前诊断，排除唐氏儿的可能性。有创性产前诊断是抽取羊水、脐血或胎盘绒毛进行胎儿染色体核型分析和分子核型诊断，是目前诊断确诊检查。

早期的康复干预（运动训练、语言训练、作业训练、感觉统合训练及特殊教育等方法）可改善患儿的运动、智力及语言发育，最大程度的开发患儿的潜能，提高其生活质量。

请关爱唐氏儿，关爱折翼的天使，重视唐氏筛查，孕育健康宝宝！